Crònica de l'última Lessons Learned
El big data ja s'està treballant en la salut humana i ha de fer possible una medicina més predictiva, més personalitzada i més participativa. És un tema que preocupa a investigadors, empreses, comunitat mèdica i pacients, i per abordar-lo l'associació d'empreses CataloniaBio i Biocat l'han posat sobre la taula a la jornada Lessons Learned Big Data en salut: futurs reptes de la bioinformàtica per a les empreses el dia 24 de novembre al Parc Científic de Barcelona (PCB).
Per fer front als reptes de futur i aconseguir un procés eficient, els experts recomanen que a Catalunya es canviïn les metodologies, les eines computacionals —més ús del cloud computing— i les infraestructures. L'estratègia passa per interactuar molt més entre les institucions i disposar d'infraestructures de computació i centres de dades comuns i accessibles. "Ho tenen a Londres, de manera que és factible, només és una decisió política. Actualment, és un cost insostenible" remarca Ana Ripoll, presidenta executiva de Bioinformatics Barcelona (BIB) i moderadora de la jornada. "Cal donar serveis a tots els actors. Som excel·lents, però ens estem repetint. És un repte que tenim com a país" diu l'exrectora de la Universitat Autònoma de Barcelona.
Formació en bioinformàtica
Al llarg de la cadena de valor del big data calen perfils professionals diferents: bioinformàtics, químics computacionals, biòlegs, metges... Ana Ripoll posa de manifest que al nostre país no hi ha plans formatius específics per cobrir les necessitats que tenen, i tindran, els hospitals, les empreses i els grups de recerca. "Els bioinformàtics que tenim són autodidactes o bé s'han format a l'estranger. Necessitem professionals que tinguin aquestes dues disciplines" ha declarat. Les universitats catalanes no ofereixen un grau específic—tampoc a la resta de l'Estat—, tot i que "hi ha cinc màsters, però no és suficient". En aquest sentit, BIB ha posat en marxa un pla de formació professional per al curs 2016-2017 on s'implantarà el grau de bioinformàtica. També s'està treballant en oferir el primer grau interuniversitari.
Carles Ferrer-Costa, cap de bioinformàtica de Gendiag, valora que cada vegada hi hagi més metges especialitzats en genètica mèdica que ajuden a donar una resposta clínica. L'Estat espanyol és un dels pocs a Europa on es pot cursar aquest grau universitari.
Tecnologia obsoleta en poc temps
Des del punt de vista d'una empresa que desenvolupa productes de diagnòstic com Gendiag, creada el 2006 i amb Ferrer In Code com a soci comercial, un dels principals obstacles que es troben és l'obsolescència tecnològica. De fet, l'origen del department de bioinformàtica de la companyia passa per aquí. A finals de 2010 "vam començar una sèrie de tests i vam veure que cada tres mesos la tecnologia canviava" explica Carles Ferrer-Costa. Trobar la tecnologia adequada és una de les seves lliçons apreses: el 2012 van prendre la decisió de decantar-se per Illumina HiSeq i "l'any següent vam acabar apostant per Illumina MiSeq. Vam encertar en els dos casos".
Des de 2003 fins al 2015 han sortit diversitat de tecnologies que competeixen entre elles i que redueixen el preu de la seqüenciació de manera astronòmica, cada una amb les seves característiques. Les últimes dades públiques confirmen que hi ha 144 milions de variants del genoma humà, i seguiran creixent. "Quina és la nostra recepta? DNGS d'alta qualitat, validar contínuament protocols i explorar tecnologies" diu Ferrer-Costa. També recomana apostar per l'open source i anar cap a l'estandarització dels protocols de pipelines, especialment per a diagnòstic, les acreditacions regulatòries i de qualitat i, sobretot, el feedback diagnòstic-recerca i la interpretació clínica.
Una altra experiència que s'ha pogut escoltar durant la jornada és la de Roche Spain, que té un centre de desenvolupament de programari amb 300 professionals a Sant Cugat del Vallès que dóna servei a tota la multinacional. Josep Gregori, Bioinformatics Project Manager de la companyia, explica que "la nostra estratègia es basa en avançar en medicina personalitzada". El 2016 llançaran una plataforma tecnològica de seqüenciació d'última generació en l'enton clínic del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) que permetrà desenvolupar protocols de preparació de mostres i eines d'anàlisi de dades adaptades a necessitats diagnòstiques específiques.
Falta de bases de dades públiques
Un altre expert, Lluís Armengol, CEO de qGenomics, opina que són tecnologies cares i que "l'accés a infraestructures públiques és limitat per a les pimes, de manera que ens situa en una situació competitiva pitjor que els centres de recerca públics".
qGenomics és una spin-off del Centre de Regulació Genòmica i la Universitat Pompeu Fabra que opera en la interfase entre la recerca i la clínica, sobretot, en malalties rares. El seu objectiu és traslladar el més ràpid possible el coneixement que es genera en entorns de recerca a aplicacions clíniques a través de tècniques de seqüenciació massives i microarrays. "La bioinformàtica permet produir i analitzar la informació, però no a interpretar-la i donar resposta a la pregunta mèdica. Aquí és on entra l'art dels metges, informàtics i biòlegs" diu Armengol.
La història familiar i les dades poblacionals són eines genètiques clau. "Si tenim bases de dades de la nostra població, en la majoria dels casos ens permeten eliminar molt soroll de les anàlisis, però un dels problemes és que no existeix una base de dades pública conjunta espanyola o de l'àrea mediterrània" es queixa Lluís Armengol. Als Estats Units, per exemple, hi ha diversos repositoris agregats amb dades de més de 65.000 individus disponibles. El CEO de qGenomics considera que "seria necessari que totes les dades que es generen en projectes de seqüenciació massiva públics estiguin en repositoris també públics".
On van les dades de les apps?
Les aplicacions mòbils o apps que utilitzen els pacients per a malalties com la diabetis, cardiopaties, entre d'altres, generen infinitat d'informació valuosa "que es recull i queda en mans dels fabricants. Són dades de la ciutadania que estem perdent per a la salut pública" reflexiona Lluís del Haro, Healthcare Business Consultant de l'empresa d'enginyeria IN2.
Metge especialista en medicina interna i exdirector operatiu de la implementació del projecte Argos als hospitals de l'Institut Català de la Salut, Lluís del Haro considera que les apps han de ser acreditades en seguretat i usabilitat. Per solucionar-ho a Catalunya, l'IN2 i la Fundació Tic Salut estan treballant en un projecte pilot de marketplace que permetrà certificar-les i també gestionar les dades procedents de dispositius mòbils per a la posterior consulta i integració en els sistemes actuals de salut. Aquesta iniciativa s'emmarca dins el projecte de Salut Digital del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
El marc legal
Resoldre el conflicte ètic en l'ús d’aquestes dades és un altre repte que no deixa indiferent a ningú. "Només es poden utilitzar les dades amb consentiment" deixa clar Malcolm Bain, soci d'ID Law Partners. Cal diferenciar entre les dades regulades i les que estan lliures de regulació. "La majoria es codifiquen en algun moment per relacionar-les amb l'individu perquè tinguin algun valor, per tant, estan protegides per la LOPD" argumenta l'advocat.
"La llei parla de capes o abast de consentiment: la primera és per al diagnòstic mèdic d'un pacient, la segona per a investigació en un projecte en particular i la tercera oberta per a tot" explica Bain. També esmenta, després de la consulta dels participants a la jornada, que l'ús de les xarxes socials per compartir dades de salut no és legal.
En referència a la gestió del big data, la normativa espanyola obliga complir unes mesures de seguretat molt altes, que no tenen res a veure amb altres països com Finlàndia i Alemanya per. No estem parlant només de processos informàtics, sinó també "de la formació de les persones ja que els forats de seguretat més grans a vegades vénen d'aquí" admet Malcolm Bain.
La lliçó apresa més important fins avui? "Que des d'un inici es pensi en el disseny de l'aplicació, el seu cicle de vida i el procés per poder utilitzar les dades" conclou Bain.
Ens retrobem el 2016 amb noves lliçons apreses!
Mira el vídeo de les Lessons Learned
Comentaris